Appelé « plan détaillé » de l’organisme, l’ADN enregistre toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps. L’analyse d’un ADN se réalise souvent pour confirmer ou infirmer le diagnostic d’une maladie génétique ou pour identifier des caractéristiques spécifiques d’une maladie. Cette analyse permet également de déterminer la façon de prendre en charge une pathologie détectée.
Qu’est-ce qu’un schéma nucléotide ?
Le chromosome
L’ADN, qui porte les gènes, est le composant des chromosomes. L’information génétique est répartie sur les 23 paires des chromosomes. Pour chaque paire, le chromosome d’origine paternelle et celui d’origine maternelle sont présents. C’est pourquoi, les deux chromosomes d’une même paire ne seront pas identiques. Les autosomes sont les 22 premières paires alors que la 23ème est l’élément qui détermine le sexe de l’individu. Ce sont les chromosomes X et Y. Pour les femmes, deux chromosomes X existent et pour l’homme, les chromosomes X et Y sont présents. Les gènes de notre ADN sont donc présents en deux copies.
La définition d’un ADN
Acide DésoxyriboNucléique ou ADN est une molécule qui détient le code génétique d’une personne. Chaque cellule du corps possède cette information génétique. Pour plus de précisions, le code génétique correspond à la succession de quatre éléments complémentaires, les nucléotides ACGT :
- l’adénosine ;
- la cytidine ;
- la guanosine ;
- la thymidine.
Pour l’instant, il est vérifié que le schéma nucléotide de l’ADN code que 1,5 % des protéines ou les acides aminés de l’être humain. Pour en savoir davantage, voir cette page.
La structure de l’ADN
L’ensemble d’un double brin en forme d’hélice est le schéma nucléotide représentatif de l’ADN. Les comportements de cette hélice dépendent du cycle de multiplication des cellules. Cette double hélice peut se compacter intensément afin de diviser les cellules et d’obtenir deux cellules identiques. Ces cellules possèdent la même composition d’ADN. Cette double hélice peut aussi se relâcher très fortement pour permettre la transcription et la production de protéines. Chaque espèce possède sa structure organisationnelle. La classification des êtres vivants fonctionne alors en deux catégories : les procaryotes ou bactéries et les eucaryotes. L’ADN des procaryotes a une forme circulaire tandis que celui des eucaryotes est disposé en fragments, ce qui signifie qu’il a la forme des chromosomes.
Le test ADN, comment se déroule-t-il ?
En France, un test du schéma nucléotide de l’ADN s’effectue que sous prescription médicale. Avant tout, il débute par un prélèvement d’un échantillon de cellules en :
- passant un écouvillon à l’intérieur de la joue ;
- recueillant de la salive ;
- faisant une prise de sang, une ponction de villosités choriales ou une ponction de liquide amniotique.
Dans le milieu médical, il y a plusieurs techniques pour réaliser un test ADN. Le facteur de la technique employée sera la maladie génétique recherchée. Chaque maladie aura sa propre technique. Lorsqu’il est question d’anomalie chromosomique, le caryotype est la technique adaptée. Le caryotype permettra l’exploration du nombre et de la structure des chromosomes d’une cellule. L’analyse chromosomique sur puce à ADN est également faisable si besoin est. Dans le cas d’une recherche d’une seule paire de base, il est conseillé de recourir au séquençage du gène. Par contre, il faut savoir qu’il y a différents niveaux de séquençage :
- un séquençage simple de Sanger si l’objet de la recherche est spécifié ;
- un séquençage de dernière génération si l’endroit de la mutation n’est pas précis.
Par ce dernier séquençage, il est permis d’avoir un gène séquencé en entier ou plusieurs gènes ou toute la séquence codante ou tout le génome.
Y a-t-il des maladies liées à l’ADN ?
Oui, il y a de nombreuses maladies génétiques. Toutes sont dues à une anomalie sur un gène ou sur un chromosome. Les maladies génétiques les plus fréquentes sont les anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21. Elle est spécifiée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire. Le retard d’acquisition du cerveau est alors la conséquence de cette surexpression des protéines portées par le chromosome 21. Il existe également différentes pathologies. Soit le schéma nucléotide de l’ADN présente un trouble au niveau de la séquence, soit divers codons du code génétique arrêtent la production de l’ARN messager ainsi que la production de protéines. C’est le cas de la mucoviscidose ! Le gène CFTR, qui est absent ou moins fonctionnel, mute.
